2026年6月27日，“高危妊娠管理暨试管婴儿反复失败学习班”进入第二天学术交流。本次大会由云南省优生优育妇幼保健协会与昆明安琪儿妇产医院联合主办，是州市级继续医学教育项目【项目编号：2026(A)062】。继首日早产专题后，本日会议聚焦胎儿医学专题，持续为参会同仁搭建高水平、多维度的学术交流平台。

　　6月27日 · 胎儿医学专题会议一览

　　会议主持人

　　骆志玲 教授

　　云南省阜外心血管医院《胎儿先心病筛查—胎儿心超与产科对话》

　　骆志玲教授围绕胎儿先天性心脏病的诊疗管理进行专题讲授。课程介绍了胎儿先心病四级分级法，一至三级胎儿建议继续妊娠并随访评估，四级胎儿需通过MDT会诊评估矫治方案。结合大量临床数据，骆教授阐明了产前分层评估的可靠性，并系统梳理各类瓣膜畸形的超声筛查要点。针对动脉导管依赖型重症先心病，课程强调应建立多学科联动的转运救治机制，规范急救流程与分层分娩方案，为危重患儿出生后的连续救治争取时机。

　　杨艳东 副主任医师

　　中山大学附属第六医院《胎儿脐膨出的产前超声与遗传诊断》

　　杨艳东主任围绕胎儿脐膨出的发病机制、遗传检测、预后评估及临床处置展开讲解。课程指出，遗传检测需根据风险分层制定方案：早孕期合并NT增厚、鼻骨缺如等染色体异常高风险征象者，首选绒毛穿刺;孤立小型脐膨出胎儿，可于孕16-17周完善羊水穿刺，并同步开展核型分析、CNV检测及针对BWS的甲基化检测。预后评估需重点关注肝脏疝出比例、膨出腹围比值、孕28-32周胎儿MRI肺容积比值、囊膜完整度及肺动脉高压风险。对于大型脐膨出胎儿，课程提出可采用延迟腹壁修补术，并建议安排至具备新生儿救治能力的医疗机构分娩。

　　李东至 主任医师

　　广州市妇女儿童医疗中心《胎儿膈疝的产前评估与遗传诊断》

　　李东至主任围绕先天性膈疝(CDH)的产前诊断、预后评估与围产期管理进行专题分享。他从左侧膈疝与右侧膈疝的发病特点及预后差异切入，指出产前超声是诊断与评估的基础，多数病例可在孕22-24周结构筛查时发现。李主任重点讲解预后评估关键指标O/E LHR，并结合文献报道及中心数据，强调遗传咨询与产前诊断对家庭决策的重要意义。针对严重孤立性CDH，他还分享了胎儿镜下气管球囊封堵术(FETO)的适应证及作用机制，并提出应建立超声、遗传与多学科协作一体化管理模式，重视新生儿期救治及远期随访。

　　陈敏 教授

　　广州医科大学附属第三医院《胎儿胆囊相关问题的产前诊断与遗传咨询》

　　陈敏教授围绕“胎儿胆囊相关问题的产前诊断与遗传咨询”进行专题讲授，重点聚焦胎儿胆囊不可见(NVFGB)这一临床常见问题。他指出，产前管理应遵循“超声评估—病因分层—遗传咨询—窗口期诊断—出生后随访”的路径，其中病因分层是临床决策的关键。结合相关文献，陈教授阐述了——过性NVFGB、孤立性胆囊缺如、囊性纤维化(CF)相关NVFGB及胆道闭锁(BA)等不同病因的特点与预后，并重点讲解羊水γ-谷氨酰转移酶(GGT)检测的临床意义，强调应把握孕22周前检测时机，结合中国人群特点制定遗传筛查方案，推动围产期一体化管理。

　　路晶 副主任医师

　　厦门大学第一附属医院《胎粪性腹膜炎的诊断思路》

　　路晶主任分享了胎粪性腹膜炎的发病机制与诊疗进展。胎粪性腹膜炎多由肠道穿孔后胎粪进入腹腔引发无菌性炎症。课程结合Zangheri分级体系指出，分级越高，出生后手术概率越高;0级仅表现为腹腔钙化灶者，多可采取保守治疗;胎儿发病越早，宫内自愈可能性相对更高。诊疗中需注意，若仅见腹水或腹腔囊肿而无钙化灶，仍不能排除胎粪性腹膜炎。管理方面，宫内自愈胎儿可按常规产检随访，病情稳定者可期待至足月分娩，仅在胎儿宫内状况不佳时考虑提前干预。

　　颜芳 副主任医师

　　云南省第一人民医院《胎儿盆腹腔包块的超声诊断思路》

　　颜芳主任围绕胎儿盆腹腔包块的超声诊断思路进行讲授。课程从胎儿性别、肿块位置、出现孕周及病灶特征四个维度出发，结合多普勒超声与动态随访进行综合判断，帮助临床推断包块来源并开展鉴别诊断。颜主任依次介绍了盆腹腔不同器官常见囊性病变的超声表现，包括胆总管囊肿、多囊性肾发育不良、输尿管囊肿等，并总结诊断流程：首先明确胎儿性别与孕周，评估囊肿位置及形态特征，排查合并异常征象，随后结合动态变化持续随访，为临床咨询与围产期管理提供依据。

　　张洪斌 副主任医师

　　昆明医科大学第一附属医院《常见小儿腹腔结构异常的外科处理和预后》

　　张洪斌主任围绕常见小儿腹腔结构异常的外科处理及预后进行专题分享，重点讲解十二指肠梗阻、先天性肠闭锁、先天性肛门直肠畸形、先天性巨结肠、脐膨出、腹裂等疾病的诊疗要点。课程指出，胎儿期可通过超声及磁共振对腹腔结构异常进行识别与评估，诊断过程中需注意排查染色体及基因异常。通过多学科协作开展MDT讨论，可为孕产妇提供更加专业的产前咨询;患儿出生后若能早期诊断、及时手术，多数预后相对良好。

　　蔡光伟 教授

　　香港中文大学《全基因组测序在产前诊断中的应用》

　　蔡光伟教授围绕CMA(染色体微阵列分析)、WES(全外显子组测序)及WGS(全基因组测序)在胎儿异常产前基因诊断中的应用进行专题分享。他指出，对于多发畸形胎儿，WES可在CMA基础上提高诊断率，但即使高度怀疑单基因疾病，也不建议单独开展WES，更推荐先行CMA或同步进行CMA+WES。针对NT增厚、心脏结构异常等超声结构异常胎儿，WGS可将QF-PCR/CMA的诊断率由16%提高至32%，并在染色体数目及结构异常、杂合性缺失、结构变异精准定位等方面展现优势。蔡教授提出，能够同步检测SNV、CNV和SV的全基因组测序，或将成为超声结构异常及疑似单基因疾病胎儿产前基因诊断中更快速、更全面的重要技术路径。

　　蔡光伟 教授

　　香港中文大学《多胎妊娠管理中的无创产前检测》

　　蔡光伟教授围绕无创产前检测(NIPT/NIPS)在双胎妊娠及染色体异常筛查中的应用进行专题分享。蔡教授结合临床数据与指南指出，双胎21三体NIPT筛查效能优于传统血清学筛查，尤其适用于孕早期及双绒毛膜双胎，但需设定更高的胎儿游离DNA浓度阈值。对于全基因组NIPS，蔡教授强调不推荐常规筛查罕见常染色体三体(RATs)及拷贝数变异(CNVs)，阳性结果需综合考虑母体CNV假阳性及单亲二倍体(UPD)风险。同时，基于SNP的NIPS技术可区分双胎合子性并分别估算胎儿游离DNA浓度，为双胎产前筛查提供更精准的技术支持。

　　邹刚 副教授

　　上海市第一妇婴保健院《多胎之一异常的咨询和处理：病例分享》

　　邹刚副教授围绕“多胎之一异常”这一胎儿医学领域的复杂问题，结合罕见多胎病例，分享了产前诊断、遗传咨询及宫内干预的全流程管理思路。课程从不同绒毛膜类型、不同孕周结构异常及MCDA双胎染色体不一致等病例切入，提出双胎之一异常应遵循“绒毛膜性判断—精准产前诊断—遗传咨询与风险评估—个体化宫内干预—出生后随访”的管理路径。他强调异常胎儿即使实施减胎，应重视遗传检测;表型正常胎儿同样不能忽视潜在遗传风险。丰富的病例分享，为复杂双胎妊娠从精准诊断到个体化干预提供了重要参考。

　　章印红 副主任医师

　　云南省第一人民医院《标记染色体的临床意义与咨询》

　　章印红主任围绕标记染色体(sSMC)的遗传咨询进行专题分享，从sSMC的核心定义、流行病学特点、命名规则、形成机制、细胞遗传学及分子特征等方面展开讲解。他指出，单一检测技术难以全面解析sSMC的复杂性，需联合运用细胞遗传学显带、FISH、CMA/CNV-seq等技术，实现精准鉴定与临床评估。章主任结合7例经典病例分享遗传咨询经验，强调sSMC临床表型差异较大，产前预测难度较高，咨询过程中需重点区分新发与遗传性来源，客观告知相关风险，并警惕UPD的发生，为标记染色体相关遗传咨询提供了重要参考。

　　邹团标 主任技师

　　云南省妇幼保健院《云南省产前诊断质量控制工作经验分享》

　　邹团标主任围绕云南省产前诊断质量管控工作进行交流发言。他指出，产前筛查与产前诊断属于专项准入审批医疗技术，应在政府主导下统筹监管，质量控制与人员资质管理应同步纳入产前诊断机构定期校验考核。结合国家相关文件及云南省各家产前诊断机构血清学筛查阳性率情况，邹主任分析了当前产筛产诊工作中存在的申请单填写不规范、阳性率偏高或偏低等问题，并强调国家发布的14项质控指标是产筛产诊工作的基本要求，各机构需严格执行。通过统一定义标准和统计标准，推动质控指标横向、纵向可比，以数据反馈促进问题发现、经验总结和质量持续改进。

　　沈亦平 教授

　　哈佛大学医学院《产前WES：VUS该如何咨询?(附案例分享)》

　　沈亦平教授围绕产前WES检测中VUS的解读与报告规范进行专题分享。他指出，VUS并非“临床意义不明”，而是“致病性不明确”，其分类反映的是当前证据下对变异致病或良性判断的把握程度。沈教授介绍，VUS可根据评分进一步分为Low、Mid、High三个等级，其中3分以下VUS较少转化为致病性变异，实验室通常不予报告;4—5分VUS虽具有一定潜在致病可能，但总体概率仍有限，是否报告需在检测前咨询中充分讨论。最后，沈教授分别针对显性遗传病和隐性遗传病，就产前WES检测中VUS的报告原则提出指导性建议，为临床遗传咨询与结果解读提供了重要参考。

　　谢敏 副主任医师

　　昆明安琪儿妇产医院《从病例中打磨路径：产前诊断精细化实践》

　　谢敏博士围绕产前诊断精细化实践，分享了安琪儿产前诊断团队三年来稳步推进体系建设的经验。从2023年安琪儿搭建遗传咨询、羊水穿刺、核型分析及随访基础流程，到2024年打通超声—临床—实验室协作链条，再到2025年形成大孕周、FGR、多胎及生殖遗传咨询等专科特色，2026年进一步依托合作平台与区域转会诊补齐专科短板。结合典型病例，谢博士强调，遗传检测存在局限性，检测前后咨询需充分告知;面对复杂疑难病例，应积极寻求多学科协作与外部支持;“诊断”不是终点，更需延伸至产科—新生儿科—儿科的长期随访体系。她提出，专科医院破局发展应立足清晰定位，坚持差异化建设，强化人文关怀，整合优势资源，打造特色口碑。